1. 헌팅턴 무도병
미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 발견했다. 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체 우성으로 유전되는 유전병이며, 본인의 의사와는 관계없는 운동(Chorea)이 일어나고 이로 인해 춤추듯이 보인다고 무도(舞蹈)병이라고 불린다.
발병하면 성격변화를 비롯한 치매증세와 운동능력 저하, 기억상실증 등을 일으키며 고통에 시달리다 죽는다. 특히 치매증상은 약 90%의 헌팅턴 무도병 환자에게서 50세 이전에 나타난다고 한다.
30~40세 사이에 발병하는 우성 유전병으로, 대부분의 우성 유전병은 높은 치사율로 인해 태어날 때나 태아 때부터 문제를 일으켜 영유아기에 사망하여 유전자가 대물림되지 않지만, 이 병의 경우 증상이 나타나는 시기가 이미 자식을 가졌을 확률이 높은 연령이기 때문에 사라지지 않고 계속 전해진다.
이 병의 증상이 나타난 환자는 무조건 죽는다. 치료제는 없지만 검사는 간단하게 가능한데, 돌연변이 형질이 아주 단순한 편이기 때문에 유전자 검사로 바로 확인해볼 수 있지만 누구도 확인해보려 하지 않는다.
환자들의 모습
2. 치명적 가족성 불면증
프리온에 의해 생기는 질병으로, 이탈리아의 신경정신과 의사 이냐치오 로이테르는 아내의 집안 사람들이 원인 모를 극심한 불면증에 시달리다 죽는 것을 보고 연구를 시작해 이를 학계에 보고했다.
치사유전성의 질병이지만 주로 중년에 발병하기 때문에 계속 유전되어 가족이 대대로 이 병을 물려받게 된다.
증상
1. 불면증이 발생하며, 처음엔 강도가 약하다.
2. 수 개월에 걸쳐 불안과 흥분, 공포 등을 느끼며, 난폭해지기도 한다.
3. 몇 개월 뒤 목을 뻣뻣하게 가누게 되고 동공이 바늘구멍처럼 매우 작아지고 땀이 매우 심하게 나며 발작을 하게 된다. 성기능이 빠르게 퇴화되고, 몸무게가 급격히 감소한다.
4. 마지막에는 아예 잠에 들지 못하는 수준의 불면증에 시달리다가 죽게 된다.
사망한 환자를 부검해 보면 뇌세포가 매우 많이 파괴되어 뇌조직이 무너져 내려서 뇌에 구멍이 송송 뚫려있다고 한다.
환자와 유전적 연관이 있으면 자신도 발병할 확률이 매우 높지만, 치료제는 전무하다. 발병한 환자는 자신이 조금씩 죽어간다는 것을 또렷하게 인지하며 고통스럽게 숨을 거둔다고 한다.
이 병의 환자인 Hayley (30) Lachlan(28) 남매
Hayley (30 세)와 Lachlan (28 세) Webb 남매는 치명적인 가족 성 불면증을 앓고 있습니다.
남매의 엄마와 할머니는 둘 다 질병으로 사망했습니다.